Denys-Drash综合征患儿成功获救
2009/12/8
11月19日，患有罕见Denys-Drash综合征的男孩旸旸在我院成功接受肾移植治疗后，顺利康复出院，开始了新生活，成为目前本市年龄最小的成功换肾者。
旸旸出生于2004年10月，今年5月被诊断患有极为罕见的Denys-Drash综合征，并导致慢性肾功能不全，在外院接受血液透析治疗。在外院医生推荐下，旸旸父母找到了肾移植专家、我院副院长、泌尿外科朱同玉教授。朱同玉教授在了解了旸旸的病情后，决定为旸旸实施亲属同种异体原位肾移植术。
令人欣喜的是，经过检查，旸旸妈妈配型成功。10月26日，旸旸和妈妈一起被推进了手术室，我院朱同玉教授、许明、戎瑞明副教授等医生组成的移植团队为母子俩进行了创造历史的亲属同种异体原位肾移植术，手术历时5小时后顺利完成。
以下为详细报道：
罕见疾病折磨患儿 专家解难再破纪录
Denys-Drash综合征患儿在我院成功获救
一转眼小旸旸快出院啦。住在我院肾移植病房的他，正乐不可支地看着电脑播放的动画片，全然没有了入院前的弱不禁风。旸旸母亲看着眼前活泼健康的儿子，感到前所未有的幸福，他们一家感谢上海医务人员为拯救这个五岁的孩子所付出的艰辛。他是目前全市年龄最小的成功换肾患者。
旸旸出生于2004年10月，家住本市嘉定区。当父母尚未尝尽孩子初生的喜悦，便得到了一个不好的消息——当地医生发现他外生殖器畸形，为尿道下裂。于是，转至复旦大学附属儿科医院就诊，并在2005年的10月进行了腹腔镜左侧睾丸下拉固定术，将左侧睾丸从腹腔下移至腹股沟。然而，刚刚从手术中恢复过来的婴孩从一岁半起又产生了异样的状况，而这将给这个家庭带来更沉重的打击。
一岁半的小旸旸开始眼睑浮肿，而且尿泡沫多，着急的父母立即将他送到医院就诊，检查出尿蛋白（+++），双侧肾脏穿刺活检为“局灶性球性及节段硬化性肾小球病”，靠吃药维持治疗，但效果一直不佳。常年吃药的旸旸变得与众不同起来，他不能进幼儿园，像其他小朋友一样享受童年的欢乐，最让父母痛心的是，有时候旸旸在外面和小朋友玩，别人给他东西吃，因为自己得了病，他只能看着别人吃。妈妈看在眼里，痛在心里，家里的亲戚也都为这个孩子叹息，让旸旸爸妈不要过于难过。所幸，小旸旸是一个极其聪明懂事的孩子，疾病并没有剥夺他所有的快乐，旸旸很喜欢看书，并且早早就自己识了字，他早就立下志愿：“我要当一个读书家！”这是一般五岁孩子不能拥有的志向和天赋。看着如此聪慧的旸旸渐渐失去了生命的光彩，爸爸妈妈的心像在火上煎熬，就这样旸旸度过了三年半的吃药岁月。
今年3月，旸旸病情恶化，反复的腹部疼痛，加上排尿逐渐减少，于是5月父母再次将他送到医院就诊，当时肌酐为500umol/L，在住院期间出现呕吐、精神萎靡、面色苍白、走路摇摆的症状。一张诊断书差点断送了父母的希望，旸旸被诊断为极为罕见的Denys-Drash综合征，并导致慢性肾功能不全。腹膜透析后又出现乳糜腹水，不得不停止腹膜透析。今年8月，旸旸住进了儿科医院进行血液透析。确诊为罕见的Denys-Drash综合征、尿毒症、乳糜腹、高脂血症、中度贫血。虽然旸旸才五岁，负责治疗的徐虹教授将这幼小的生命看成是这个家庭最宝贵的曙光，孩子亲切地叫她“徐妈妈”。她把旸旸当作自己的孩子，看到他已坚持血透整整一个月（一般儿童进行血透顶多一两天），如此坚强勇敢地活着，为他感到由衷地欣喜。但长期血透治疗毕竟不是治本的方法，她开始考虑能否给旸旸进行亲属肾移植治疗。但是，那么小的孩子能成功进行肾移植吗？徐虹教授决定试着联系最富有肾移植经验的肾移植专家，我院副院长、泌尿外科朱同玉教授。
朱同玉教授了解了旸旸的病情后，立即安排旸旸入住我院。当天晚上，刚在外开完会朱教授立即奔往医院，晚上十点钟他看到了这位小病人，于是连夜组织治疗小组，与许明、戎瑞明等医师进行病情讨论。然而，医生们面临着巨大的挑战，因为患Denys-Drash综合征的儿童将来极有可能患双侧肾癌，如不切除原有肾脏，所面临的结果只有死亡；同时，旸旸已患有乳糜腹，腹腔内一直有乳糜（营养液）从肾脏渗出，不可进行腹透，目前持续性的血透治疗已于事无补，唯一可能的生路就是肾移植。但由于病情的罕见，外加患儿的体质极差，使得手术难度极高，成功救治的几率很低。朱教授原原本本地将他的顾虑告诉了旸旸父母。
没想到，当旸旸父母听说孩子还有一线生机，立即同意施行肾移植手术，旸旸爸爸说，即使孩子没能救活，我们也算是为中国的医学发展做出了贡献。他和旸旸妈妈都表示绝对相信医生，理解医生，请朱教授立即为他们进行亲属移植的配型。令人欣喜的是旸旸妈妈配型成功，她高兴万分，毫不犹豫地决定要捐出自己的一个肾脏给旸旸。医生们为父母拯救孩子的精神所深深打动，也感谢他们的理解，于是决定为旸旸全力一搏，他们开始研究手术方案。为了保证手术的安全性和有效性，手术组多次进行术前讨论，有时候甚至讨论到深夜。旸旸一家非常感动于中山医院医生们的勇气，勇于攻坚克难，接受巨大挑战，真是做到了“一切为了病人”！
手术前，旸旸的命运牵挂着两家医院的医务人员，他们热切关注着、默默付出，中山和儿科共同呵护着这个孩子，鼓励母子俩增添信心。
10月26日，旸旸和妈妈一起被推进了手术室，医生们将为母子俩进行创造历史的亲属同种异体原位肾移植术。旸旸的眼睛里透露着依赖感，他知道“妈妈要送给他一个好东西”，孩子心里知道那是宝贵的肾脏，然而，他并不知道医生们还将接受手术中的严峻考验。此次手术所面临的两大难点在于：一是要切除双侧病肾，进行原位换肾；二是要解决连接供肾大小血管吻合的问题。当天，朱同玉教授和他所带领的我院移植团队许明、戎瑞明等医师，在儿科医院王翔医师和我院麻醉科的配合下，开始了紧张的手术。医师们首先完整切除了旸旸双侧肾脏及其周围筋膜，同时将探查发现的右侧隐睾予以切除，然后将供肾动脉与患儿体内最大的腹主动脉端侧吻合，供肾静脉与患儿下腔静脉端侧吻合，供肾输尿管与患儿输尿管端端吻合的方法，顺利突破技术难关。原位将旸旸母亲的肾脏小心植入旸旸体内。手术历时5小时，顺利完成。
这是医学上真正意义的“换肾”，即原位换肾。在国内突破了在原有肾脏旁接一个好肾，原来的病肾并不予以切除的方法。这种真正意义的换肾手术难度极高，患该病的儿童移植手术是全国绝无仅有的，属我国首例。
术后，小旸旸住进了我院外科监护病房，外监的医护人员都把他当做自己的孩子细心照料。旸旸术后第四天，由于孩子年龄小，长期患病体质差，有凝血功能障碍，病情出现了反复，朱同玉教授等医生镇定地再次通过手术成功清除了旸旸体内所有的血块，彻底取得了这次高难度手术的胜利。
旸旸一天天地好起来，现在，旸旸最高兴的事就是可以正常排尿，将来也可以进幼儿园和小朋友们一起上课了。旸旸妈妈的恢复情况也十分良好。这一家子在病房里其乐融融的画面感动着每一位病友和医生护士，旸旸父母对我院及儿科医院认真负责的工作作风交口称赞，对专家们的高超技术和高尚医德给予了极高的评价。他们衷心感谢中山和儿科全体医护人员，向他们致以最高的敬意！
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Denys-Drash 综合征是十分罕见的一种先天性疾病，至今全世界报道约200例，我国约有20例。1967年，Denys和Drash大夫等首次以一个患有肾病、两性畸形和肾母细胞瘤（又称“Wilms瘤”）儿童的病例描述了此类疾病，以肾病综合征为主要表现，伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一。肾病病理以弥漫性系膜硬化为主要特征，多发生在两岁以内，很快进展至终末期肾衰死亡。