《科学》：新研究发现基因缺陷与有害的高血糖水平相关
2008/5/5
发表于《科学》上的一项研究确定了一个能升高人体血糖至有害水平的基因突变。
高血糖会增加发生心血管疾病和早期死亡的风险，对那些没有糖尿病的健康人和那些被医生认为正常、处于临界高血糖的人来说也是如此。
由伦敦皇家学院、法国国立研究所和加拿大McGill大学共同完成的这一研究揭示了高血糖与一个名为G6PC2或IGRP的基因突变之间的联系。该研究显示突变的IGRP基因阻断了葡萄糖激酶作为感受器的活性。通过阻断葡萄糖激酶活性，突变的IGRP基因使人体不能对血糖进行严密的调控。葡萄糖激酶向β细胞传递信号后，后者分泌胰岛素以控制血糖水平。
科学家们是在比较了654个无糖尿病的研究对象的基因构成后得出上述结论的。这些研究对象有着不同的血糖水平，其数值从“正常值”的下限到上限。研究者们查看了组成DNA的核苷酸的突变情况。在每600个核苷酸中约有一个发生突变，这称为单核苷酸多态性。科学家们检测了超过392000个这种突变以发现与高血糖有特异相关性的突变。为了证实他们的研究结果，研究者们进一步对8000个血糖处于糖尿病范围值以外的研究对象的基因构成进行了分析，结果证实同样的基因突变在这些人中也同样存在。
研究者们相信IGRP基因的突变会导致血糖水平升高约百分之五。虽然升高比例很小，但足以危害人体的健康，因为血糖水平的调控非常严密。研究者希望他们的研究结果能有助于阻止缺陷IGRP基因阻断葡萄糖激酶感受器的活性，从而使开发一种新的治疗方案成为可能。这样就可以恢复对血糖的控制，避免血糖过度升高。